Содержание:
Рак связан с изменениями в клетках организма. Иногда эти изменения происходят случайно, но в некоторых случаях они передаются по наследству. Если у человека есть определённые мутации в генах, риск значительно возрастает. Генетическое тестирование позволяет выявить эти мутации и заранее принять меры по профилактике и ранней диагностике рака.
Что такое генетический тест?
Он исследует ДНК человека на наличие мутаций в определённых генах, обуславливающих образование рака. Самые известные — мутации BRCA1 и BRCA2. Однако существуют и другие гены, связанные с повышенной предрасположенностью к онкозаболеваниям.
Генетический тестирование не диагностирует рак, а только показывает, есть ли у человека мутации. Это похоже на прогноз погоды: если ожидается дождь, это не значит, что он пойдёт, но вероятность возрастает. Аналогично, мутация в гене не означает, что рак обязательно разовьётся, но риск значительно выше, чем у людей без таких мутаций.
Кому стоит задуматься о тесте?
Особенно он полезен следующим людям:
-
У близких родственников (мать, отец, сестра, брат, бабушка, дедушка) был рак до 50 лет;
-
В семье встречаются случаи одного и того же вида рака у нескольких родственников;
-
У одного человека было несколько онкозаболеваний ( как пример, рак груди и яичников);
-
В семье есть редкие формы онкозаболеваний;
-
У мужчин в семье был рак молочной железы (что само по себе редкость и может быть связано с мутациями в BRCA-генах).
Если есть один или несколько таких факторов, врач определит необходимость тестирования и выбрать подходящий тест.
Как проходит?
Процесс генетического тестирования состоит из нескольких этапов:
-
Консультация с врачом-генетиком. На этом этапе врач выясняет, есть ли у пациента наследственные факторы, объясняет суть теста и его возможные результаты.
-
Сдача биоматериала. Для теста обычно берут кровь или слюну. Образец отправляется в лабораторию для анализа.
-
Генетический анализ. Лаборатория изучает ДНК и выявляет наличие мутаций.
-
Интерпретация результатов. Врач-генетик объясняет пациенту, что значат выявленные мутации, и даёт рекомендации по дальнейшим действиям.
Что делать, если тест выявил мутации?
Это не повод для паники. Это всего лишь информация, которая позволяет принять осознанные меры:
-
Проходить регулярные обследования для раннего выявления рака (например, ежегодные МРТ и маммография при мутациях BRCA1 и BRCA2);
-
Пересмотреть образ жизни: отказаться от курения, сбалансировать питание, снизить употребление алкоголя;
-
При необходимости рассмотреть профилактические операции (например, удаление яичников у женщин с высоким риском рака);
-
Рассказать родственникам о результатах теста, чтобы они тоже могли пройти обследование.
Плюсы и минусы
Преимущества:
-
Помогает выявить повышенный риск рака и принять профилактические меры;
-
Позволяет вовремя начать наблюдение у онколога;
-
Может быть полезным для родственников, так как генетическая предрасположенность передаётся по наследству;
-
Доступно во многих медицинских центрах.
Ограничения:
-
Наличие мутации не означает 100% вероятность развития рака;
-
Отсутствие мутации не гарантирует, что рак не разовьётся;
-
Возможен психологический стресс из-за осознания повышенного риска;
-
Не все тесты одинаково точны, и их нужно правильно интерпретировать.
Где можно пройти тестирование?
В России доступно множество генетических тестов, которые можно сдать в специализированных лабораториях и медицинских центрах. Например, компания «ОнкоАтлас» разработала тест-систему «Соло-тест ABC», которая анализирует мутации в генах BRCA1, BRCA2, ATM и других, связанных с онкологическими заболеваниями. Этот тест используется в ряде медицинских учреждений и включён в систему ОМС. В СМ-Клиника https://www.oncology-centr.ru/patiens/articles/kakie-analizy-pokazyvayut-onkologiyu-laboratornaya-diagnostika/ также есть возможность пройти тестирование комфортно и точно.
Итоги
Генетический тест может помочь заранее узнать о возможных рисках и принять профилактические меры. Однако его результаты нужно интерпретировать правильно, а решение о тестировании лучше принимать совместно с врачом-генетиком. Важно помнить, что даже при наличии мутаций рак можно предотвратить или выявить на ранней стадии.